汉阳大学在12日发表，汉阳大学化学系裴相洙、医学系崔东浩教授共同研究组最近开发出了在治疗酪氨酸血症等遗传性疑难疾病的过程中可显著降低副作用的治疗方法。

  共同研究组引入了提取遗传性疑难疾病动物模型的细胞，在体外进行基因矫正后再移植到动物模型中的"基因矫正细胞治疗方式"。（融合了低分子化合物由来肝祖细胞、干细胞-碱基矫正（Base editing）、Prime editing技术）

  对于遗传性疑难杂症，大部分情况下没有合适的治疗方法，需要长时间治疗，特别是利用药物治疗时，比起治愈，更侧重推迟病情发展或维持现状。

  最近，随着科学技术的发展，为解决疾病的根本性问题，还出现了向人体内部注入基因剪刀的基因治疗剂。但是，为了向体内注入基因剪刀，需要使用病毒作为传达体，在此过程中，病毒相关危险性和基因剪刀的过度表现会导致目标脱离效果(off-target effect)等问题被提出。

  共同研究组为了减少这种副作用，进行了医学和科学融合的研究，并提出了"通过在生物外部矫正基因，开发矫正基因的细胞治疗剂"的解决方案。

  崔东浩教授组在上次研究中成功利用低分子化合物制造肝脏祖细胞和干细胞，发表在肝脏学领域最高权威杂志《Journal of Hepatology》上。他在此次研究中与基因矫正领域的权威者——裴相洙教授组一起制定了通过低分子化合物制造遗传性疑难疾病由来肝祖细胞和干细胞，通过碱基矫正和Prime editing技术矫正突变基因后再次移植到生物体内治疗疾病的战略。

通过碱基矫正及Prime editing矫正的遗传性疑难杂症由来肝祖细胞干细胞，体外基因矫正细胞治疗研究的模式图

  结果，在具有遗传性疑难杂症酪氨酸血症的动物模型中，仅一次治疗就200%以上大幅改善了生存率等，提出了遗传性疑难杂症的根本治疗方法。相关治疗方法有望适用于人类遗传基因治疗。

  崔东浩教授感慨道:"以此次研究结果为基础，今后可以提取遗传性疑难杂症患者的细胞，在体外利用碱基矫正及Prime editing技术进行矫正后再移植到患者体内，作为疑难杂症的治疗剂使用"，"能够成为展示汉阳大学的优点融合研究的范例，感到非常高兴"。

  裴尚秀教授表示：“本次体外基因矫正细胞治疗剂是一个基因矫正治疗平台，安全性和效率性高，今后可以适用于多种遗传疾病。”裴尚秀、崔东浩教授组目前已经完成了该研究的专利申请。

  另外，本次研究刊登在干细胞领域最高权威杂志《Cell Stem Cell》(IF 20.860)4日网络版上。 此次研究是在科学技术信息通信部生物医疗技术开发事业"KOREA BIO GRAND CHALLENGE"的支援下进行的。