汉阳大学医学院医学系裴尚哲教授（汉阳大学风湿病医院风湿病内科）和医学院医学系方素英教授（汉阳大学九里医院风湿病内科）的共同研究组查明了诱发风湿性关节炎发病的遗传变异机制。

   此次研究从对风湿性关节炎发病起着重要作用的核心细胞中，发现并证明了发病原因的遗传变异对遗传基因表达的变化起到很大作用的机制，通过对30万名大规模多人种遗传体的精密分析，在世界上首次查明了与发病相关的11个遗传基因。​ 

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裴尚哲教授                        方素英教授

  到目前为止，被推测为对风湿性关节炎发病起到最重要作用的“CD4 T”细胞是在适应免疫反应中识别非自身抗原并活性化而引发免疫反应的核心细胞。如果CD4 T细胞对自身抗原反应的话，会患上自我免疫疾病，代表性自我免疫疾病风湿性关节炎是自我免疫CD4 T细胞活性化，攻击关节等主要部位而产生炎症的疾病。

  此前，研究组（通信作者金光宇、裴尚哲教授，第一作者夏恩智学生）在12月查明了参与风湿性关节炎发病的11个新基因，同时还在活性化状态的CD4 T细胞或分化成Th17细胞的CD4 T细胞中，发现了风湿性关节炎的原因遗传变异对疾病基因的表达变化起到很大的作用。

  这次新发表的研究表明，风湿性关节炎患者的基因表达模式与正常人群的CD4 T细胞的活性、分化相关特点相比有很大的差异，而且很多遗传基因都是由DNA碱基的“甲基化”来调节的。另外，还分析出DNA碱基的甲基化程度是由风湿性关节炎的原因遗传变异而决定。这证明了因遗传变异造成的后天性遗传学的差异而使遗传基因的表达得到调节从而出现的一系列的发病原理。

  本次研究由疾病管理厅国立保健研究院（遗传体研究技术开发科）、汉阳大学风湿病医院风湿病内科裴尚哲教授和庆熙大学生物系金光宇教授共同主导，庆熙大学博士研究生河恩地学生和汉阳大学九里医院风湿病内科方素英教授共同作为第一作者参与了本次研究。

   裴教授说“通过多维的组学研究表明，DNA碱基甲基化可以调节韩国人的CD4 T细胞内的遗传变异相关基因，今后将可以预测韩国风湿性关节炎患者的发病和药物反应性，进一步发展疾病预防或精密医学。”

  本次研究结果刊登在了本月12日在风湿病领域的最高学术杂志《风湿病疾病年报》上。